Choroby rzadkie i leki sieroce

Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co 20-ty Polak, a my ciągle bardzo mało o nich wiemy. Czym są choroby rzadkie i jak rozwiązać problemy związane z ich leczeniem oraz słabym dostępem do leków sierocych?

Czym są choroby rzadkie i kogo dotyczą?

Zidentyfikowano już prawie 8 tysięcy jednostek chorobowych, z których każda statystycznie pojawia się u bardzo małej liczby osób (co najwyżej u jednej na 2 tysiące). Wydaje się, że to bardzo mało, niemniej duża liczba chorób rzadkich powoduje, że łącznie dotykają one około 5% społeczeństwa. Oznacza to, że prawie 2 miliony Polaków zmaga się z jakimś nietypowym schorzeniem. Dlatego nie ma przesady w stwierdzeniu, że „choroby rzadkie występują rzeczywiście rzadko, ale pacjenci z chorobami rzadkimi są liczni”.

Choroba rzadka może spotkać każdego. Często pojawia się już w wieku niemowlęcym. Niekiedy jednak – tak jak choroba Huntingtona czy choroba Crohna - ma swój początek w wieku dorosłym. Wiele z tych chorób jest nieuleczalnych i ma ciężki, postępujący przebieg – stan chorego systematycznie pogarsza się, następuje istotne skrócenie długości życia lub jego jakości.

Jakie są przyczyny występowania chorób rzadkich?

Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że ich przyczyną są zaburzenia (mutacje) w genach. Niektóre z tych schorzeń mogą być dziedziczne. W przypadku chorób rzadkich możliwe jest wykonanie testów genetycznych określających ryzyko urodzenia chorego dziecka. Takie badania są szczególnie wskazane dla par starających się o potomka, jeśli w ich rodzinie wystąpiła już taka choroba.

Znane są jednak także bardzo rzadkie choroby mające inne niż genetyczne podłoże:

  • infekcyjne – grzybicze (np. aspergiloza czy histoplazmoza), bakteryjne (np. choroba Whipple’a), wirusowe (np. niektóre typy brodawczaka) czy pasożytnicze (np. drakunkuloza),
  • autoimmunologiczne - kiedy układ odpornościowy pacjenta atakuje jego własne tkanki (np. zespół Churga-Straussa - choroba zapalna naczyń krwionośnych),
  • nowotworowe – rzadkie typy chorób onkologicznych (np. rak grasicy),
  • prionowe - wywoływane przez zakaźne białka (np. choroby zwyrodnieniowe mózgu - kuru ("klątwa kanibali") czy choroba Creutzfeldta–Jakoba).

Swoistym rodzajem rzadkich schorzeń, poza oficjalną klasyfikacją, są sporadycznie występujące choroby psychiczne - takie jak na przykład zespół Cotarda, będący urojeniem dotyczącym własnej śmierci czy zespół Capgrasa, w którym pacjent jest przekonany, że bliskie mu osoby zostały podmienione przez sobowtóry.

Czy choroby rzadkie można leczyć?

W niektórych chorobach rzadkich możliwe jest prowadzenie farmakoterapii – na przykład terapii genowej, działającej na zasadzie modyfikowania materiału genetycznego komórek lub enzymatycznej terapii zastępczej, polegającej na dostarczeniu do organizmu chorego brakującego enzymu. Przykładowo w chorobie Fabry’ego polegającej na braku alfa-galaktozydazy A, można podawać zastępczo agalzydazę beta (np. Fabrazyme, Replagal), a w chorobie Gauchera, w której występuje niedobór glukocerebrozydazy, możliwe jest zastosowanie imiglucerazy (np. Cerezyme).

Trudności w postawieniu prawidłowej diagnozy

Pierwszym problemem jest trudność w postawieniu prawidłowej diagnozy – mała liczba pacjentów cierpiących na dane schorzenie powoduje, że lekarzom brakuje doświadczenia w jej rozpoznawaniu. W wielu krajach barierą jest także ograniczony dostęp do specjalistycznych badań genetycznych. Tylko niekiedy symptomy choroby pozwalają w miarę szybko wykryć źródło problemu. Przykładowo, w przypadku siatkówczaka (wewnątrzgałkowego nowotworu oka pojawiającego się u dzieci) niepokojącym sygnałem jest tak zwany „koci odblask w oku”. Fachowo zwany leukokorią, może być zauważony w trakcie wykonywania zdjęć twarzy, gdy zamiast czarnej źrenicy pojawia się biała plamka.

Czym są leki sieroce?

Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadkich określane są jako „leki sieroce”. Ta nietypowa nazwa powstała w XIX wieku. Po raz pierwszy użył jej pediatra Harry Shirkey w 1968 roku, aby zwrócić uwagę na brak zainteresowania koncernów farmaceutycznych wytwarzaniem leków, których bezpieczeństwo i skuteczność byłyby potwierdzone u dzieci. W opublikowanym przez siebie artykule najmłodszych pacjentów określił - przewrotnie - "terapeutycznymi i farmaceutycznymi sierotami". Po tej publikacji inni zaczęli w ten sam sposób opisywać choroby lub terapie, które cechowało rzadkie występowanie i niski potencjał ekonomiczny.

Dlaczego "leki sieroce" są trudno dostępne?

Do tej pory brak opłacalności prac nad stworzeniem i wyprodukowaniem leku, z którego skorzystać może potencjalnie bardzo mała liczba osób jest podstawowym problemem. Takie leki, jeśli już się pojawiają, są bardzo drogie. W styczniu szerokim echem odbiło się wciągnięcie na listę leków refundowanych preparatu zawierającego nusinersen – pierwszego i jedynego leku, który może być zastosowany u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Jest to jeden z najdroższych leków świata. W Polsce cena hurtowa brutto za jedną dawkę leku została ustalona na poziomie 341 334 zł.

Programy lekowe w chorobach rzadkich

W Polsce większość leków sierocych jest dostępna dla pacjentów w ramach tak zwanych "programów lekowych". Realizują je wybrane placówki lecznicze, dostarczając chorym lek bezpłatnie. Kryteria włączenia do programu lekowego są jednak restrykcyjne i bardzo szczegółowe. Przykładem refundowanego leku sierocego może być bosentan (np. Bopaho, Bosentan Sandoz GmbH, Stayveer), stosowany w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego czy olaparib (np. Lynparza) stosowany m.in. w zaawansowanym raku jajnika. O refundację olaparibu walczyła między innymi chorująca na ten rzadki nowotwór, niezapomniana wokalistka Maanamu - Olga "Kora" Jackowska.

Co robić, gdy lek sierocy jest nierefundowany lub niedostępny w Polsce?

Minister zdrowia może wydać indywidualną zgodę na pokrycie kosztów leku, który w danym wskazaniu nie jest refundowany. Jest to tak zwana "procedura ratunkowego dostępu do technologii lekowych" (RDTL). Postępowanie nie jest jednak proste do przeprowadzenia i nie ma gwarancji na pozytywne rozpatrzenie takiego wniosku. W niektórych przypadkach pacjenci sami lub z pomocą darczyńców opłacają swoją terapię. Dla niektórych chorych jedynym ratunkiem jest podjęcie leczenia za granicą.

Poszczególne państwa stosują różne rozwiązania i zachęty, mające pobudzić rozwój badań naukowych, aby poprawić dostęp do leczenia, diagnozowania i zapobiegania chorobom rzadkim. W Polsce w trakcie opracowywania jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (NPCR).

Wysokie koszty leczenia chorób rzadkich

Leki stanowią tylko część kosztów, jakie pacjenci ponoszą w związku z chorobą. Aby poradzić sobie z ciężarem finansowym, można zwrócić się o pomoc do organizacji, fundacji lub stowarzyszeń zajmujących się wspieraniem pacjentów z chorobami rzadkimi.

Brak wsparcia psychicznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Innym trudnym aspektem codzienności chorych jest konieczność psychicznego radzenia sobie z sytuacją, w której się znaleźli. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują nie tylko odpowiedniej opieki zdrowotnej, ale również pełnego wsparcia społecznego. Należy wykazać się empatią w stosunku do ludzi, którzy borykają się z nietypową diagnozą, często bez propozycji opcji terapeutycznych. Większości chorób rzadkich nie da się wyleczyć, można jednak zwalczać objawy, spowalniać ich przebieg lub zapobiegać skutkom. Życie z „wyrokiem” jest ogromnie trudne. Chorzy zmagają się z uczuciem rozczarowania, żalu, bezsilności, złości i ogromnego strachu. W takich sytuacjach nieoceniona bywa pomoc psychologa.

W przeżywanie choroby na ogół zaangażowana jest cała rodzina – nierzadko przede wszystkim rodzice chorego dziecka. Stają się oni nieraz ekspertami medycznymi w dziedzinach związanych z daną chorobą. Wykazują przy tym niezłomną wytrwałość i siłę - zakładają grupy wsparcia i utrzymują aktywny kontakt z innymi chorymi, propagują wiedzę o chorobie, śledzą doniesienia naukowe z całego świata, a nawet na własną rękę poszukują źródeł finansowania badań nad nowymi lekami.

Osoby z chorobami rzadkimi są wśród nas

Chorzy mają nam do przekazania przejmujące historie zmagań o zdrowie i normalne życie. Ostatnio głośno o modelce Melanie Gaydos, która pomimo zniekształcającego twarz rzadkiego zespołu genetycznego (hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej), z powodzeniem robi karierę przed obiektywem, łamiąc wszelkie stereotypy związane z pięknem. Innym przykładem jest kolarz Tom Staniford, cierpiący na syndrom MDP (niedorozwój żuchwy, głuchota i cechy progeryczne), jedną z najrzadszych chorób na świecie, którą do tej pory zdiagnozowano zaledwie u ośmiu osób. Pacjenci z tym syndromem nie magazynują w ogóle tłuszczu w organizmie. "Cechy progeryczne" to nawiązania to innej rzadkiej choroby - progerii. Powoduje ona niezwykłe przyśpieszenie procesu starzenia się. Pacjenci cierpiący na tę chorobę w ciągu jednego roku „starzeją się” o około 8 do 10 lat, dożywając średnio zaledwie do 13. roku życia.

Choroby rzadkie w filmach

Niezwykłe historie ludzi z chorobami rzadkimi są też inspiracją dla artystów, a nawet kanwą filmów. Jednym z pierwszych był film „Olej Lorenza” z 1992 roku, opowiadający historię Augusto i Michaeli Odone oraz ich kilkuletniego synka Lorenza, u którego zdiagnozowano bardzo rzadkie (1:18 000) i nieuleczalne zwyrodnienie mózgu (ALD – adenoleukodystrofię). Film oparty jest na faktach i pokazuje nieustępliwą walkę rodziców, którzy nie mając żadnego przygotowania medycznego doprowadzili do wynalezienia oleju o specjalnym składzie, dzięki któremu udało się spowolnić rozwój choroby. Oskarowej ekranizacji doczekały się także wątki z życia genialnego fizyka i kosmologa Stephena Hawkinga, cierpiącego na stwardnienie zanikowe boczne („Teoria wszystkiego”, produkcja z 2014). Z kolei w „Niezniszczalnym”, przez wielu fanów uważanym za najlepszy film w reżyserii M. Night Shyamalana, motywem wokół którego toczy się fabuła tego gwiazdorsko obsadzonego thrillera jest osteogenesis imperfecta – wrodzona łamliwości kości.

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Nieprzypadkowo 29 lutego (najrzadszy dzień w roku) ustanowiono w krajach Unii Europejskiej Międzynarodowym Dniem Chorób Rzadkich. Poza latami przestępnymi obchodzony jest on 28 lutego. Wybór tej właśnie daty ma symbolizować samotność i wyjątkowość pacjentów zmagającymi się z tymi schorzeniami.

W jaki sposób można pomóc chorym na choroby rzadkie?

Pacjentom z chorobami rzadkimi i ich rodzinom można okazać wsparcie na różne sposoby:

  • wykazując zrozumienie i troskę lub oferując pomoc w drobnych sprawach życia codziennego,
  • rozpowszechniając informacje na temat chorób rzadkich tak, aby jak najmniej osób pozostało obojętnych (np. udostępniając ten artykuł),
  • udzielając pomocy materialnej, np. poprzez przekazanie datku lub 1% podatku na organizację pożytku publicznego działającą na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.

Polub nasz profil na Facebooku:


redaktor: Agnieszka Soroko, mgr farm.
ostatnia zmiana: 25.02.2019 21:02:29

Dokładamy wszelkich starań, aby nasz artykuł jak najlepiej oddawał dostępne informacje, ale nie można go traktować jako konsultacji farmaceutycznej. Przed zażyciem leku należy przeczytać ulotkę, a w przypadku pytań skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą. Wszystkie podane w artykule nazwy produktów są przykładowe i nie stanowią żadnej formy reklamy. Wszystkie prawa autorskie do artykułu są zastrzeżone przez GdziePoLek sp. z o.o.

Skonsultuj się z lekarzem on-line

Potrzebujesz recepty? Odczuwasz niepokojące objawy? Teraz możesz odbyć konsultację z lekarzem nie wychodząc z domu.

Tylko 59,00 zł za konsultację z lekarzem ogólnym. A także 25 innych specjalizacji.

Umów telekonsultację

Najnowsze pytania

Gdzie kupię Ursofalk w zawiesinie lub zamiennik w dawce 150 mg?
Gdzie kupię lek Ursofalk 150mg zawiesina (dla dziecka) ewentualnie zamiennik o dawce 150mg najchętniej w zawiesinie gdyż 3 latkowi ciężko podać kapsuł...
odpowiada Olga Sierpniowska

Gdzie mogę kupić lek Ocaliva 5mg?
Witam, gdzie mogę kupić lek Ocaliva 5mg?
odpowiada Karolina Zygmunt

Jaka jest cena leku Ofev?
What's the price of one pack of ofev
odpowiada Katarzyna Domagała

Gdzie w Polsce dostanę Ilaris?
Gdzie dostane w Polsce lek Ilaris ?
odpowiada Olga Sierpniowska

Gdzie dostanę lek Ilaris?
Gdzie dostane lek Ilaris ?
odpowiada Olga Sierpniowska

Czy mozna kupić leki z tetrazepamem?
Czy obecnie 23.07 2019 mogę kupić Tetrazepam zamiast Myolasta wleczeniu SM?
odpowiada Olga Sierpniowska

Na Twoje pytania w temacie choroby rzadkie i leki sieroce odpowiadają nasi farmaceuci, lekarze i inni eksperci.

Twój adres IP i wybrana lokalizacja zostaną zapisane. Polityka Prywatności.

Produkty

Brak produktów przypisanych do tego tematu.