Stwardnienie zanikowe boczne to tajemnicza choroba, która pogarsza sprawność ruchową, aż do całkowitego paraliżu mięśni. Czy to szybko postępujące schorzenie, na które chorował znany astrofizyk Stephen Hawking, da się wyleczyć lub chociaż opóźnić jego rozwój? Czy prowadzone są terapie eksperymentalne dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym?
Spis treści
Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
Jakie są przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego?
Jakie są objawy stwardnienia zanikowego bocznego?
Jak rozpoznać chorobę neuronu ruchowego?
Jak leczyć stwardnienie zanikowe boczne?
Czy prowadzone są terapie eksperymentalne w stwardnieniu zanikowym bocznym?
Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, ALS, SLA) to choroba neurodegeneracyjna, co oznacza w tym przypadku postępujące uszkodzenie komórek nerwowych odpowiedzialnych za ruch w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu oraz w korze mózgowej, co ostatecznie prowadzi do zaniku wszystkich funkcji mięśni.
Kto choruje na SLA?
SLA jest chorobą rzadką, tj. choruje około 7 na 100 tys. osób. Częściej dotyka ona mężczyzn. Stwardnienie zanikowe boczne zwykle dotyczy ludzi starszych, jednak w niektórych przypadkach może pojawić się w młodym wieku.
Jakie są przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego?
Tak naprawdę nie wiadomo, jak i dlaczego powstaje i rozwija się stwardnienie zanikowe boczne. U niektórych może mieć ono podłoże genetyczne, jednak "winę" czasem przypisuje się również zaburzeniom autoimmunologicznym, infekcjom wirusowym, toksynom oraz stresowi oksydacyjnemu.
Jakie są objawy stwardnienia zanikowego bocznego?
Stwardnienie zanikowe boczne zwykle objawia się osłabieniem i drżeniem mięśni oraz ich bólem i skurczami. Może się również pojawić odczucie falowania mięśni oraz uczucie robaków pod skórą. Pierwsze objawy zwykle dotyczą rąk i nóg, ale później, w miarę postępu choroby, zaczynają przenosić się stopniowo na inne partie ciała, co powoduje pogarszanie się sprawności ruchowej, problemy z mówieniem, połykaniem oraz oddychaniem. Co jednak ważne - choroba nie powoduje obniżenia sprawności intelektualnej.
Należy zwrócić uwagę, że u niektórych pacjentów mogą pojawić się również depresja oraz stany lękowe.
Pacjenci z SLA zwykle żyją do 5 lat od pojawienia się choroby, jednak każdy przypadek należy traktować indywidualnie. Sławny astrofizyk profesor Stephen Hawking przeżył ze stwardnieniem zanikowym bocznym ponad 50 lat, podczas których pracował naukowo, dokonywał odkryć i wydawał książki.
Jak rozpoznać chorobę neuronu ruchowego?
W przypadku pojawienia się objawów SLA, należy udać się do lekarza rodzinnego, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do neurologa. Aby zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne, lekarz musi przeprowadzić dokładny wywiad oraz badania neurologiczne. Dodatkowo, w diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego wykonuje się m.in. badania krwi, rezonans magnetyczny, elektromiografię (EMG), badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
Jak leczyć stwardnienie zanikowe boczne?
Niestety do tej pory nie wynaleziono żadnej skutecznej metody leczenia stwardnienia zanikowego bocznego. Istnieją jednak leki i metody mające na celu łagodzenie objawów oraz poprawienie komfortu życia chorego, m.in.:
riluzol (np. Riluzol PMCS) - jedyny lek zarejestrowany w Europie o udowodnionej niewielkiej skuteczności w przedłużeniu życia u pacjentów z SLA o kilka miesięcy; hamując uwalnianie glutaminianu (przekaźnika nerwowego) zapobiega uszkodzeniu komórek nerwowych
leki zmniejszające spastyczność (nadmierne napięcie) mięśni
leki łagodzące objawy, np. zmniejszające nadmierne ślinienie, nadmierną wydzielinę z dróg oddechowych, napady niekontrolowanego śmiechu lub płaczu
leki przeciwdepresyjne, przeciwlękowe, ułatwiające zasypianie
terapia psychologiczna
rehabilitacja
ćwiczenia logopedyczne
specjalne przyrządzanie posiłków w postaci papek, a następnie założenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii
wentylacja nieinwazyjna za pomocą respiratora (możliwe jest wykonywanie takiej wentylacji w warunkach domowych)
W USA oraz Japonii stosuje się edarawon (np. Radicava), który daje pozytywny efekt u chorych w początkowych stadiach choroby. Lek ten, dzięki redukowaniu stresu oksydacyjnego, przyczynia się do zwiększenia przeżywalności komórek nerwowych, jednak dokładny mechanizm działania nie jest znany. Preparat ten nie jest dostępny w Europie.
Czy prowadzone są terapie eksperymentalne w stwardnieniu zanikowym bocznym?
Cały czas prowadzone są badania nad leczeniem SLA, m.in. z wykorzystaniem komórek macierzystych. Informacje na temat badań klinicznych pacjent może otrzymać od swojego neurologa. Przydatne również mogą okazać się strony internetowe, m.in. Stowarzyszenia Dignitas Dolentium oraz ALS Therapy Development Institute, które publikują informacje na temat terapii eksperymentalnych w stwardnieniu zanikowym bocznym.
redaktor: Agnieszka Soroko, mgr farm.
ostatnia zmiana: 08.05.2023 12:44:03
Dokładamy wszelkich starań, aby nasz artykuł jak najlepiej oddawał dostępne informacje, ale nie można go traktować jako konsultacji farmaceutycznej. Przed zażyciem leku należy przeczytać ulotkę, a w przypadku pytań skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą. Wszystkie podane w artykule nazwy produktów oraz zdjęcia są przykładowe i nie stanowią żadnej formy reklamy. Wszystkie prawa autorskie do artykułu są zastrzeżone przez GdziePoLek sp. z o.o.