Choroby rzadkie i leki sieroce

udostępnij:

Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co 20-ty Polak, a my ciągle bardzo mało o nich wiemy. Czym są choroby rzadkie i jak rozwiązać problemy związane z ich leczeniem oraz słabym dostępem do leków sierocych?

Czym są choroby rzadkie i kogo dotyczą?

Zidentyfikowano już prawie 8 tysięcy jednostek chorobowych, z których każda statystycznie pojawia się u bardzo małej liczby osób (co najwyżej u jednej na 2 tysiące). Wydaje się, że to bardzo mało, niemniej duża liczba chorób rzadkich powoduje, że łącznie dotykają one około 5% społeczeństwa. Oznacza to, że około 2 milionów Polaków zmaga się z jakimś nietypowym schorzeniem. Dlatego nie ma przesady w stwierdzeniu, że „choroby rzadkie występują rzeczywiście rzadko, ale pacjenci z chorobami rzadkimi są liczni”.

Choroba rzadka może spotkać każdego. Często pojawia się już w wieku niemowlęcym. Niekiedy jednak – tak jak choroba Huntingtona czy choroba Crohna - ma swój początek w wieku dorosłym. Wiele z tych chorób jest nieuleczalnych i ma ciężki, postępujący przebieg – stan chorego systematycznie pogarsza się, następuje istotne skrócenie długości życia lub jego jakości.

Jakie są przyczyny występowania chorób rzadkich?

Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że ich przyczyną są zaburzenia (mutacje) w genach. Niektóre z tych schorzeń mogą być dziedziczne. W przypadku chorób rzadkich możliwe jest wykonanie testów genetycznych określających ryzyko urodzenia chorego dziecka. Takie badania są szczególnie wskazane dla par starających się o potomka, jeśli w ich rodzinie wystąpiła już taka choroba.

Znane są jednak także bardzo rzadkie choroby mające inne niż genetyczne podłoże:

  • infekcyjne – grzybicze (np. aspergiloza czy histoplazmoza), bakteryjne (np. choroba Whipple’a), wirusowe (np. niektóre typy brodawczaka) czy pasożytnicze (np. drakunkuloza),
  • autoimmunologiczne - kiedy układ odpornościowy pacjenta atakuje jego własne tkanki (np. zespół Churga-Straussa - choroba zapalna naczyń krwionośnych),
  • nowotworowe – rzadkie typy chorób onkologicznych (np. rak grasicy),
  • prionowe - wywoływane przez zakaźne białka (np. choroby zwyrodnieniowe mózgu - kuru ("klątwa kanibali") czy choroba Creutzfeldta–Jakoba).

Swoistym rodzajem rzadkich schorzeń, poza oficjalną klasyfikacją, są sporadycznie występujące choroby psychiczne - takie jak na przykład zespół Cotarda, będący urojeniem dotyczącym własnej śmierci czy zespół Capgrasa, w którym pacjent jest przekonany, że bliskie mu osoby zostały podmienione przez sobowtóry.

Czy choroby rzadkie można leczyć?

W niektórych chorobach rzadkich możliwe jest prowadzenie farmakoterapii – na przykład terapii genowej, działającej na zasadzie modyfikowania materiału genetycznego komórek lub enzymatycznej terapii zastępczej, polegającej na dostarczeniu do organizmu chorego brakującego enzymu. Przykładowo w chorobie Fabry’ego polegającej na braku alfa-galaktozydazy A, można podawać zastępczo agalzydazę beta (np. Fabrazyme, Replagal), a w chorobie Gauchera, w której występuje niedobór glukocerebrozydazy, możliwe jest zastosowanie imiglucerazy (np. Cerezyme).

Trudności w postawieniu prawidłowej diagnozy

Pierwszym problemem jest trudność w postawieniu prawidłowej diagnozy – mała liczba pacjentów cierpiących na dane schorzenie powoduje, że lekarzom brakuje doświadczenia w jej rozpoznawaniu. W wielu krajach barierą jest także ograniczony dostęp do specjalistycznych badań genetycznych. Trudności w postawieniu właściwego rozpoznania i przewlekłość tego procesu określane są jako "odyseja diagnostyczna".

Tylko niekiedy symptomy choroby pozwalają w miarę szybko wykryć źródło problemu. Przykładowo, w przypadku siatkówczaka (wewnątrzgałkowego nowotworu oka pojawiającego się u dzieci) niepokojącym sygnałem jest tak zwany „koci odblask w oku”. Fachowo zwany leukokorią, może być zauważony w trakcie wykonywania zdjęć twarzy, gdy zamiast czarnej źrenicy pojawia się biała plamka.

Czym są leki sieroce?

Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadkich określane są jako „leki sieroce”. Ta nietypowa nazwa powstała w XIX wieku. Po raz pierwszy użył jej pediatra Harry Shirkey w 1968 roku, aby zwrócić uwagę na brak zainteresowania koncernów farmaceutycznych wytwarzaniem leków, których bezpieczeństwo i skuteczność byłyby potwierdzone u dzieci. W opublikowanym przez siebie artykule najmłodszych pacjentów określił - przewrotnie - "terapeutycznymi i farmaceutycznymi sierotami". Po tej publikacji inni zaczęli w ten sam sposób opisywać choroby lub terapie, które cechowało rzadkie występowanie i niski potencjał ekonomiczny.

Dlaczego "leki sieroce" są trudno dostępne?

Do tej pory brak opłacalności prac nad stworzeniem i wyprodukowaniem leku, z którego skorzystać może potencjalnie bardzo mała liczba osób jest podstawowym problemem. Takie leki, jeśli już się pojawiają, są bardzo drogie. W styczniu szerokim echem odbiło się wciągnięcie na listę leków refundowanych preparatu zawierającego nusinersen – unikalnego leku, który może być zastosowany u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Jest to jeden z najdroższych leków świata. W Polsce cena hurtowa brutto za jedną dawkę leku została ustalona na poziomie 341 334 zł.

Programy lekowe w chorobach rzadkich

W Polsce większość leków sierocych jest dostępna dla pacjentów w ramach tak zwanych "programów lekowych". Realizują je wybrane placówki lecznicze, dostarczając chorym lek bezpłatnie. Kryteria włączenia do programu lekowego są jednak restrykcyjne i bardzo szczegółowe. Przykładem refundowanego leku sierocego może być bosentan (np. Bopaho, Bosentan Sandoz GmbH, Stayveer), stosowany w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego czy olaparib (np. Lynparza) stosowany m.in. w zaawansowanym raku jajnika. O refundację olaparibu walczyła między innymi chorująca na ten rzadki nowotwór, niezapomniana wokalistka Maanamu - Olga "Kora" Jackowska.

Co robić, gdy lek sierocy jest nierefundowany lub niedostępny w Polsce?

Minister zdrowia może wydać indywidualną zgodę na pokrycie kosztów leku, który w danym wskazaniu nie jest refundowany. Jest to tak zwana "procedura ratunkowego dostępu do technologii lekowych" (RDTL). Postępowanie nie jest jednak proste do przeprowadzenia i nie ma gwarancji na pozytywne rozpatrzenie takiego wniosku. W niektórych przypadkach pacjenci sami lub z pomocą darczyńców opłacają swoją terapię. Dla niektórych chorych jedynym ratunkiem jest podjęcie leczenia za granicą.

Wysokie koszty leczenia chorób rzadkich

Leki stanowią tylko część kosztów, jakie pacjenci ponoszą w związku z chorobą. Aby poradzić sobie z ciężarem finansowym, można zwrócić się o pomoc do organizacji, fundacji lub stowarzyszeń zajmujących się wspieraniem pacjentów z chorobami rzadkimi.

Brak wsparcia psychicznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Innym trudnym aspektem codzienności chorych jest konieczność psychicznego radzenia sobie z sytuacją, w której się znaleźli. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują nie tylko odpowiedniej opieki zdrowotnej, ale również pełnego wsparcia społecznego. Należy wykazać się empatią w stosunku do ludzi, którzy borykają się z nietypową diagnozą, często bez propozycji opcji terapeutycznych. Większości chorób rzadkich nie da się wyleczyć, można jednak zwalczać objawy, spowalniać ich przebieg lub zapobiegać skutkom. Życie z „wyrokiem” jest ogromnie trudne. Chorzy zmagają się z uczuciem rozczarowania, żalu, bezsilności, złości i ogromnego strachu. W takich sytuacjach nieoceniona bywa pomoc psychologa.

W przeżywanie choroby na ogół zaangażowana jest cała rodzina – nierzadko przede wszystkim rodzice chorego dziecka. Stają się oni nieraz ekspertami medycznymi w dziedzinach związanych z daną chorobą. Wykazują przy tym niezłomną wytrwałość i siłę - zakładają grupy wsparcia i utrzymują aktywny kontakt z innymi chorymi, propagują wiedzę o chorobie, śledzą doniesienia naukowe z całego świata, a nawet na własną rękę poszukują źródeł finansowania badań nad nowymi lekami.

Osoby z chorobami rzadkimi są wśród nas

Chorzy mają nam do przekazania przejmujące historie zmagań o zdrowie i normalne życie. Ostatnio głośno o modelce Melanie Gaydos, która pomimo zniekształcającego twarz rzadkiego zespołu genetycznego (hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej), z powodzeniem robi karierę przed obiektywem, łamiąc wszelkie stereotypy związane z pięknem. Innym przykładem jest kolarz Tom Staniford, cierpiący na syndrom MDP (niedorozwój żuchwy, głuchota i cechy progeryczne), jedną z najrzadszych chorób na świecie, którą do tej pory zdiagnozowano zaledwie u ośmiu osób. Pacjenci z tym syndromem nie magazynują w ogóle tłuszczu w organizmie. "Cechy progeryczne" to nawiązania to innej rzadkiej choroby - progerii. Powoduje ona niezwykłe przyśpieszenie procesu starzenia się. Pacjenci cierpiący na tę chorobę w ciągu jednego roku „starzeją się” o około 8 do 10 lat, dożywając średnio zaledwie do 13. roku życia.

Choroby rzadkie w filmach

Niezwykłe historie ludzi z chorobami rzadkimi są też inspiracją dla artystów, a nawet kanwą filmów. Jednym z pierwszych był film „Olej Lorenza” z 1992 roku, opowiadający historię Augusto i Michaeli Odone oraz ich kilkuletniego synka Lorenza, u którego zdiagnozowano bardzo rzadkie (1:18 000) i nieuleczalne zwyrodnienie mózgu (ALD – adenoleukodystrofię). Film oparty jest na faktach i pokazuje nieustępliwą walkę rodziców, którzy nie mając żadnego przygotowania medycznego doprowadzili do wynalezienia oleju o specjalnym składzie, dzięki któremu udało się spowolnić rozwój choroby. Oskarowej ekranizacji doczekały się także wątki z życia genialnego fizyka i kosmologa Stephena Hawkinga, cierpiącego na stwardnienie zanikowe boczne („Teoria wszystkiego”, produkcja z 2014). Z kolei w „Niezniszczalnym”, przez wielu fanów uważanym za najlepszy film w reżyserii M. Night Shyamalana, motywem wokół którego toczy się fabuła tego gwiazdorsko obsadzonego thrillera jest osteogenesis imperfecta – wrodzona łamliwości kości.

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Nieprzypadkowo 29 lutego (najrzadszy dzień w roku) ustanowiono w krajach Unii Europejskiej Międzynarodowym Dniem Chorób Rzadkich. Poza latami przestępnymi obchodzony jest on 28 lutego. Wybór tej właśnie daty ma symbolizować samotność i wyjątkowość pacjentów zmagającymi się z tymi schorzeniami.

W jaki sposób można pomóc chorym na choroby rzadkie?

Pacjentom z chorobami rzadkimi i ich rodzinom można okazać wsparcie na różne sposoby:

  • wykazując zrozumienie i troskę lub oferując pomoc w drobnych sprawach życia codziennego,
  • rozpowszechniając informacje na temat chorób rzadkich tak, aby jak najmniej osób pozostało obojętnych (np. udostępniając ten artykuł),
  • udzielając pomocy materialnej, np. poprzez przekazanie datku lub 1% podatku na organizację pożytku publicznego działającą na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.

Czym jest Plan dla Chorób Rzadkich?

Poszczególne państwa stosują różne rozwiązania i zachęty, mające pobudzić rozwój badań naukowych, aby poprawić dostęp do leczenia, diagnozowania i zapobiegania chorobom rzadkim. W Polsce w sierpniu 2021 przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich (PCR).

Jest to dokument, który ma na celu usprawnienie i koordynację systemu opieki nad chorymi na choroby rzadkie. Zawiera 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Zmiany mają nastąpić w kilku obszarach, zapewniając poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia z uwidocznieniem pacjenta w systemie ochrony zdrowia. 

Kluczowe jest uruchomienie ośrodków eksperckich chorób rzadkich i poprawa dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych. Ponadto pacjenci z chorobami rzadkimi będą otrzymywać Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką, ułatwiający im poruszanie się po systemie ochrony zdrowia. Utworzona zostanie także platforma informacyjna poświęcona chorobom rzadkim oraz Polski Rejestr Chorób Rzadkich.

Innowacyjne technologie lekowe szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Agencja Oceny Technologii Lekowych i Taryfikacji w lutym 2021 opublikowała pierwszy wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. To dobra wiadomość dla pacjentów z chorobami rzadkimi - wykaz jest jednym z kroków, które mają na celu ułatwienie dostępu do refundacji drogich i nowoczesnych metod farmakoterapii w ramach finansowania przez Fundusz Medyczny. Ostatecznie jednak 19 maja 2021 Minister Zdrowia z listy AOTMiT wybrał tylko 5 substancji czynnych: giwosyran sodowy, imlifidazę, lumazyran sodu, onasemnogen abeparwowek oraz pretomanid. W jakich schorzeniach są wskazane?

Onasemnogen abeparwowek (np. Zolgensma) to najnowocześniejsza opcja terapeutyczna w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to ciężka choroba rzadka o podłożu genetycznym, w której obumierają neurony rdzenia kręgowego odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Lek działa przyczynowo i został zaprojektowany w ten sposób, że już tylko jedna dawka umożliwia wprowadzenie do organizmu genu zdolnego do produkcji prawidłowego białka.

Jednym ze wskazanych leków jest także giwosyran sodowy (np. Givlaari) stosowany w ostrych porfiriach wątrobowych, które są wrodzonymi zaburzeniami szlaku syntezy hemu. Szerokie spektrum objawów - bóle brzucha, objawy psychiczne, nietypowe dolegliwości neurologiczne - utrudnia postawienie diagnozy. Tymczasem zbyt późno rozpoznany i nieprawidłowo leczony atak ostrej porfirii może stanowić zagrożenie życia. Giwosyran jest małym interferującym kwasem rybonukleinowym. W komórkach wątroby powoduje zmiany skutkujące zmniejszenie stężenia we krwi neurotoksycznych związków odpowiedzialnych za ataki.

Imlifidaza (np. Idefirix) to lek stosowany w leczeniu desensytyzacyjnym (odczulaniu) u wysoko immunizowanych dorosłych biorców przeszczepu nerki. Lumazyran sodu (np. Oxlumo) wykorzystuje się w leczeniu chorych na pierwotną hiperoksalurię typu 1, natomiast Pretomanid jest szansą na leczenie chorych na gruźlicę lekooporną (MDR/XDR).

Na ostatecznym wykazie nie znalazł się natomiast między innymi lek Isturisa zawierający osilodrostat - inhibitor syntezy kortyzolu, wykorzystywany w leczeniu endogennego zespołu Cushinga u osób dorosłych. W przebiegu tej choroby nadmiar kortyzolu wywołuje szereg objawów, takich jak otyłość centralna z nagromadzeniem tłuszczu w obrębie brzucha, zaokrągleniem twarzy (wygląda jak "księżyc w pełni"), karku (tak zwany "bawoli kark"), czemu towarzyszy szczupłość kończyn. Pacjenci cierpią także na szereg pozornie niepowiązanych dolegliwości takich jak: rozstępy, hirsutyzm, męczliwość, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne, bóle, nawracające infekcje, objawy choroby wrzodowej czy zaburzenia miesiączkowania oraz popędu.


redaktor: Agnieszka Soroko, mgr farm.

ostatnia zmiana: 09.08.2022 11:36:20

Dokładamy wszelkich starań, aby nasz artykuł jak najlepiej oddawał dostępne informacje, ale nie można go traktować jako konsultacji farmaceutycznej. Przed zażyciem leku należy przeczytać ulotkę, a w przypadku pytań skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą. Wszystkie podane w artykule nazwy produktów oraz zdjęcia są przykładowe i nie stanowią żadnej formy reklamy. Wszystkie prawa autorskie do artykułu są zastrzeżone przez GdziePoLek sp. z o.o.

Pytania i opinie

Dodaj pytanie

* pole wymagane

Zdjęcia

Możesz przeciągnąć tu plik zdjęcia.

* pole wymagane

Podbicie pytania

Wymagane jest podbicie pytania: im większa kwota tym wyżej pytanie w kolejce do odpowiedzi.

Kwota podbicia pytania: 9,99 zł z VAT

Twój adres email:

Email będzie użyty tylko dla potrzeb płatności

Po wysłaniu pytania zostaniesz przekierowany do płatności.
Twój adres IP i wybrana lokalizacja zostaną zapisane. 
)